Badanie ultrasonograficzne (USG) genetyczne to specjalistyczne badanie prenatalne, które ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych i chromosomalnych u płodu. Jest to ważny element diagnostyki prenatalnej, który pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości. W tym artykule omówimy, kiedy badanie USG genetyczne jest zalecane oraz jak należy się do niego przygotować, aby wyniki były jak najbardziej wiarygodne.

Kiedy badanie USG genetyczne jest zalecane?

Badanie USG genetyczne jest zalecane przede wszystkim kobietom w ciąży, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Do grupy tej zaliczają się między innymi:

• Kobiety w wieku powyżej 35 lat.
• Osoby, które mają w rodzinie historię chorób genetycznych.
• Pary, które już mają dziecko z wadą genetyczną lub chromosomalną.
• Kobiety, u których poprzednie badania prenatalne (np. test PAPP-A, wolna beta-hCG) wskazały na podwyższone ryzyko.
• Kobiety, które były narażone na działanie szkodliwych czynników środowiskowych lub przyjmowały leki mogące wpłynąć na rozwój płodu.

Badanie to jest również zalecane, gdy w trakcie standardowego USG wykryte zostaną nieprawidłowości, które mogą sugerować wady genetyczne. W takich przypadkach USG genetyczne pozwala na dokładniejszą ocenę stanu zdrowia płodu.

Jak przygotować się do USG genetycznego?

Przygotowanie do badania USG genetycznego nie wymaga specjalnych procedur, jednak warto pamiętać o kilku ważnych kwestiach, które mogą wpłynąć na jakość i wiarygodność wyników:

• Wybór odpowiedniego terminu: Badanie USG genetyczne najczęściej przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wybór odpowiedniego terminu jest kluczowy, ponieważ w tym okresie można najdokładniej ocenić niektóre markery wskazujące na ryzyko wad genetycznych.
• Pełny pęcherz: W przypadku niektórych badań USG, w tym USG genetycznego, zaleca się, aby kobieta przyszła na badanie z pełnym pęcherzem. Ułatwia to lekarzowi uzyskanie lepszej jakości obrazu i dokładniejszą ocenę.
• Historia medyczna: Przed badaniem warto przygotować i zabrać ze sobą wszelkie informacje dotyczące historii medycznej własnej oraz rodziny, w tym informacje o ewentualnych wadach genetycznych. Informacje te mogą być pomocne w interpretacji wyników badania.
• Spokój i relaks: Choć to naturalne, że badanie może wywoływać niepokój, stres może utrudniać przeprowadzenie USG. Dlatego ważne jest, aby przed badaniem postarać się zrelaksować i zachować spokój.

Badanie USG genetyczne jest ważnym elementem diagnostyki prenatalnej, który może dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia i rozwoju płodu. Warto pamiętać o odpowiednim przygotowaniu do badania, aby wyniki były jak najbardziej wiarygodne. W razie wątpliwości lub pytań najlepiej skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę, który pomoże odpowiednio się przygotować i rozwieje wszelkie obawy.